Δεν θα ξεχάσω ποτέ την πρώτη φορά που ο γιατρός μού είπε πως, μάλλον, κάτι δεν «πήγαινε καλά» με τη δίχρονη τότε κόρη μου. Συγκεκριμένα, μου είχε πει: «Μπορεί να μην είναι όλα τα παιδιά αθλητές ή Ολυμπιονίκες, παρ’ όλα αυτά μαθαίνουν να αντισταθμίζουν σε άλλους τομείς». Αδιαμφισβήτητα, ήταν ένας πολύ περίεργος τρόπος για να ξεκινήσει κανείς μία τέτοιου είδους συζήτηση και να πει πως το παιδί μου θα έπρεπε να εξεταστεί από νευρολόγο, μιας και δεν μπορούσε να περπατήσει ανεξάρτητα, δηλαδή χωρίς βοήθεια. Σχεδόν τρία χρόνια αργότερα, και ακόμη κουνάω το κεφάλι μου όλο απορία για τον τρόπο του.

Αυτό, λοιπόν, που ξεκίνησε ως μία αδέξια παραπομπή σε νευρολόγο μετατράπηκε σε ένα ψυχοφθόρο ταξίδι ‒το οποίο, ωστόσο, μας άνοιξε τα μάτια‒ στον κόσμο των σπανίων παθήσεων. Σε έναν κόσμο όπου οι νευρολόγοι, με δακρυσμένα μάτια, σας λένε ότι η κόρη σας, κατά 95 τοις εκατό, αργοπεθαίνει από μία ανίατη ασθένεια, την οποία, όμως, δεν μπορούν να διαγνώσουν εκατό τοις εκατό. Σε έναν κόσμο όπου η Επιστήμη δίνει ελπίδα για διάγνωση, αλλά με πολύ μεγάλο κόστος και χωρίς καμία εγγύηση για αποτελέσματα. Σε αυτόν τον κόσμο, οι γονείς μαθαίνουν γρήγορα να τα βγάζουν πέρα μόνοι τους, αφού η ίδια απάντηση έρχεται ξανά και ξανά: «Αυτήν τη στιγμή, δεν ξέρουμε».

Δεν θα ξεχάσω ποτέ τη στιγμή που με «χτύπησε» κατακέφαλα η αβεβαιότητα. Καθώς περπατούσα, χαμένη στις σκέψεις μου, στην κλινική του Κλίβελαντ, με την κόρη μου αγκαλιά, συνειδητοποίησα πως ήμασταν μόνοι μας. Θυμάμαι πως σκεφτόμουν ότι όσο δεν ξέραμε από τι έπασχε το παιδί μας, δεν θα ξέραμε και πώς να τη θεραπεύσουμε ‒ για να μην αναφέρω όλες τις ενδιάμεσες αποφάσεις που καλούμασταν να πάρουμε σχετικά με την πρόσκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της, και τους κινδύνους που η κάθε μία ενείχε.

Διότι, όταν δεν υπάρχει υποστήριξη από τους ειδικούς, η ευθύνη τής απόφασης πέφτει στους ώμους του Φροντιστή.

Η αλήθεια είναι πως όλοι έχουμε την εντύπωση ότι οι γιατροί έχουν όλες τις απαντήσεις, όταν στην πραγματικότητα δεν συμβαίνει κάτι τέτοιο. Αυτό που οι επαγγελματίες Υγείας μπορούν να προσφέρουν είναι οι γνώσεις τους και, ίσως, το πιο σημαντικό, την εμπειρία τού να έχουν δει αμέτρητους ασθενείς με παρόμοια συμπτώματα, κ.λπ., έτσι ώστε να είναι σε θέση να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν αυτό που σας ταλαιπωρεί.

Όταν, όμως, το παιδί σας πάσχει από μία σπάνια ασθένεια, οι περισσότεροι γιατροί, πιθανότατα, να μην έχουν δει ποτέ έναν ασθενή όπως το παιδί σας, κάτι για το οποίο, φυσικά, δεν ευθύνονται. Μπορεί να είναι οι καλύτεροι στην ειδικότητά τους, και παρ’ όλα αυτά να μην ξέρουν. Γι’ αυτό και ένας καλός γιατρός δεν θα πρέπει να φοβάται να το παραδεχτεί.

Οφείλω να ομολογήσω ότι εμείς θεωρούμε τους εαυτούς μας από τους τυχερούς, μιας και, χάρη στην ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των γονιδίων (whole exome sequencing – WES), καταφέραμε να βρούμε τις απαντήσεις που ψάχναμε, και συγκεκριμένα όλες εκείνες τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο της κόρης μας.

Αυτή η γνώση που αποκτήσαμε σε ό,τι αφορά στο είδος της ασθένειας άνοιξε την πόρτα σε συμπληρώματα βιταμινών, σε μία κλινική δοκιμή, σε θεραπευτικές επιλογές, αλλά και σε άλλες βασικές απαντήσεις σε ερωτήματα που είχαμε για τα φάρμακα που ήδη δίναμε. Τώρα είμαστε οπλισμένοι με ένα πρωτόκολλο έκτακτης ανάγκης που περιέχει όλες αυτές τις πληροφορίες ‒ αν το ονομάσω «σανίδα σωτηρίας» θα είναι λίγο!

Όταν έχετε ένα παιδί όπως η κόρη μας, η λέξη «ομάδα» χρησιμοποιείται συχνά για να αναφερθούμε σε όλους εκείνους τους ανθρώπους που έχουμε επιλέξει να συνεργαστούμε μαζί τους, προκειμένου να της δώσουμε τη δυνατότητα να ζήσει. Από επαγγελματίες Υγείας, Φυσικοθεραπευτές, Εργοθεραπευτές, Λογοθεραπευτές, μέχρι στο σχολείο όπου περνάει τις μέρες της και τις κλινικές δοκιμές, όλοι αυτοί οι άνθρωποι συνθέτουν την ομάδα μας.

Κι ως Φροντιστής της, δουλειά μου είναι να διαχειρίζομαι αυτή την ομάδα – να «εξετάζω» υποψήφια μέλη, να διευκολύνω την επικοινωνία ανάμεσά τους σε ό,τι αφορά στους βραχυπρόθεσμους και μακροπρόθεσμους στόχους, αλλά και να ενημερώνω για τις βέλτιστες πρακτικές και τα αποτελέσματα τα άλλα μέλη. Διότι, μάθαμε από πολύ νωρίς πως σημασία δεν έχει να «προσλάβεις» απλά έναν επαγγελματία Υγείας, αλλά να βρεις τον καταλληλότερο.

Κι αν κάποτε μας είπε ένας γιατρός ότι η κόρη μας πέθαινε, και στην ουσία μάς έστειλε σπίτι δίχως κάποιο μελλοντικό σχέδιο, η εσωτερική μας δύναμη μας έλεγε πως η διάγνωσή του ήταν εσφαλμένη.

Δυστυχώς, κάποιοι επαγγελματίες αδυνατούν να αναγνωρίσουν ότι δεν ξέρουν τα πάντα ή έστω ότι κάτι δεν το γνωρίζουν. Δεν το λέω για να κρίνω το χαρακτήρα ή τις προθέσεις τους, τα οποία πιστεύω ότι είναι ως επί το πλείστον τα καλύτερα, αλλά με την ελπίδα ότι θα δουν πώς αυτή η νοοτροπία, τελικά, δεν προσφέρει καμία θετική εξέλιξη.

Γι’ αυτό και όσοι αποτελούν την «ομάδα» της κόρης μας θα πρέπει να είναι πρόθυμοι να επιδεικνύουν θάρρος, να αναγνωρίζουν όσα δεν γνωρίζουν και να μην υποτιμούν ποτέ τη δύναμη του ανθρώπινου πνεύματος. Άλλωστε, στο τέλος, ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα, οι άνθρωποι δεν αισθάνονται απογοητευμένοι από εκείνους που πίστευαν πως όλα ήταν δυνατά.