Η αδιάκοπη αναζήτηση απαντήσεων, το πνεύμα συνεργασίας και η ακλόνητη πίστη στη δύναμη της Επιστήμης ωθεί την ιατρική τεχνολογία προς τα εμπρός για τη θεραπεία των πιο σπάνιων παθήσεων του κόσμου.

Στα ήσυχα περίχωρα του Βουκουρεστίου, στη Ρουμανία, κατοικεί ο Victor, ένα οκτάχρονο αγόρι με μία απίθανη ιστορία. Γεννημένος με ψυχοκινητική καθυστέρηση και καθυστέρηση ανάπτυξης, έγινε γρήγορα φανερό στους γονείς του ότι το παιδί δεν αναπτυσσόταν όπως αναμενόταν.

Το ταξίδι τους, το οποίο διήρκεσε τρία χρόνια και τους πήγε σε έξι χώρες, τελικά τους οδήγησε σε μία διάγνωση – σε αυτήν του σπάνιου Συνδρόμου  Coffin-Lowry.

Η αόρατη πρόκληση

«Ήταν προφανές ότι κάτι δεν εξελισσόταν σωστά» θυμάται η Iuliana Dumitriu, η μητέρα του Victor, η οποία ίδρυσε τη μη κερδοσκοπική οργάνωση Asociatia Sindromul Coffin-Lowry.

Το εν λόγω Σύνδρομο, το οποίο προκύπτει από μία μικρή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια του Victor, προκαλεί σοβαρές ψυχοκινητικές καθυστερήσεις. Έτσι, αν και ο Victor είναι οκτώ ετών, η ψυχική και σωματική του ανάπτυξη αντιστοιχεί σε εκείνην ενός παιδιού 2-3 ετών, μία καθυστέρηση που προβλέπεται να παραμείνει σε όλη του τη ζωή.

Η σημερινή ρουτίνα του Victor περιλαμβάνει κολύμβηση, λογοθεραπεία και κινησιοθεραπεία, όλες με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του, αφού, μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή του. «Ίσως θα χρειαζόταν ένα φάρμακο για να κάνει τους νευρώνες του να επικοινωνούν καλύτερα μεταξύ τους, όπως και με τα νεύρα, όμως δεν έχει γίνει σχετική έρευνα» δηλώνει η Iuliana.

Ο Victor είναι ένα από τα πολλά παιδιά που πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Αυτήν τη στιγμή, λοιπόν, αν και έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερα από 6.000 σπάνια νοσήματα, μόνο για τα 300 από αυτά η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει εγκρίνει κάποια θεραπεία, δηλαδή για μόλις το 5 τοις εκατό.  

Η επιτακτική ανάγκη για λύσεις

Στο νοσοκομείο όπου ο Victor έλαβε για πρώτη φορά φροντίδα νοσηλεύονται σχεδόν χίλιοι Σπάνιοι Ασθενείς ετησίως. Η διάγνωση και η θεραπεία αυτών των παθήσεων είναι σαν ένα σύνθετο παζλ, το οποίο συχνά περιλαμβάνει πολλούς ειδικούς, κοινές εξετάσεις αίματος, γενετικές εξετάσεις και πολλά άλλα. Όμως, αυτή η χρονοβόρα διαδικασία απαιτεί γρήγορες απαντήσεις, αφήνοντας πολλούς ασθενείς, και τις οικογένειές τους, με μία απίστευτη ανάγκη για ανακούφιση.

Έτσι, αναγνωρίζοντας την επείγουσα ανάγκη για καινοτόμα αλλά και για οικονομικά φάρμακα, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εργάζεται πλέον συστηματικά, προκειμένου να δώσει κίνητρα στη Φαρμακοβιομηχανία για την έρευνα και την ανάπτυξη θεραπειών, προσφέροντάς τους ενισχυμένη επιστημονική και κανονιστική υποστήριξη, καθώς και εκτεταμένες περιόδους αποκλειστικότητας στην αγορά.

Συνηγορία και ελπίδα για θεραπεία

Οι μη κερδοσκοπικοί οργανισμοί που στηρίζουν τα περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίων που έχουν ζουν με μία σπάνια νόσο ζητούν άμεση δράση. Ο Yann Le Cam, Διευθύνων Σύμβουλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), υπογραμμίζει τη σημασία της Επιστήμης στην παροχή θεραπειών που θα ανακουφίζουν τα συμπτώματα, θα καθυστερούν την έναρξη, θα επιβραδύνουν την εξέλιξη και, σε σπάνιες περιπτώσεις, θα παρέχουν θεραπεία.

«Είμαστε σε μία εξαιρετική στιγμή, διότι βλέπουμε όλο και περισσότερες θεραπείες, ανάμεσα σε αυτές γονιδιακές και κυτταρικές, και τη Φαρμακολογία να επαναχρησιμοποιεί, μερικές φορές, παλιά μόρια» αναφέρει ο Le Cam, συζητώντας ενθουσιασμένος για την πρόοδο της Επιστήμης.

Η Ioana Streata, Γενετίστρια στο Πανεπιστήμιο Ιατρικής και Φαρμακευτικής της Κραϊόβα, υπογραμμίζει τον κρίσιμο ρόλο της Ευρωπαϊκής Ένωσης στην αξιοποίηση αυτών των ευκαιριών και δηλώνει πως, συγκεντρώνοντας δεδομένα από διαφορετικούς ασθενείς στην Ευρώπη, θα μπορέσουν να βρεθούν πιθανοί θεραπευτικοί στόχοι και να αναπτυχθούν κατάλληλες θεραπείες.

«Τα τελευταία χρόνια, έχουμε δει θεραπείες που περιλαμβάνουν γονιδιακή επεξεργασία, καθώς και νευρολογική παρέμβαση για τη βελτίωση των συνδέσεων των νευρώνων» δηλώνει η Iuliana, γεμάτη αισιοδοξία, η οποία πιστεύει ότι η  όλο και μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση γύρω από τα σπάνια νοσήματα μπορεί να εξασφαλίσει περισσότερα ερευνητικά κονδύλια, φέρνοντάς μας με αυτόν τον τρόπο πιο κοντά στη βελτίωση της ζωής ασθενών όπως ο Victor.

Λίγα λόγια για το Σύνδρομο Coffin-Lowry

Σύμφωνα με τα στοιχεία της Orphanet, το Σύνδρομο Coffin-Lowry (CLS), το οποίο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), είναι μία σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση και καθυστέρηση ανάπτυξης, δυσμορφίες προσώπου, ανωμαλίες των δακτύλων, αλλά και προοδευτικές σκελετικές αλλοιώσεις.

Μέχρι σήμερα, δεν γνωρίζουμε τον ακριβή επιπολασμό του, ωστόσο αυτός εκτιμάται σε 1/50.000 έως 1/100.000, ενώ η κλινική του εικόνα, η οποία συνήθως είναι σοβαρή σε άρρενες ασθενείς, παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Μάλιστα, στα πολύ νεαρά άτομα, τα φυσικά χαρακτηριστικά είναι γενικά ήπια, και όχι ειδικά.

Η διάγνωση, που θα πρέπει να είναι όσο πιο έγκαιρη για τη σωστή διαχείριση του συνδρόμου, γίνεται συνήθως βάσει της κλινικής εικόνας και των ακτινολογικών ευρημάτων, ενώ ο πρώιμος έλεγχος των μεταλλάξεων του γονιδίου RPS6KA3 μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ταχεία διάγνωση.