Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού αναλαμβάνει την πιλοτική εφαρμογή των ελέγχων και η χρονική περίοδος πιλοτικής ανάπτυξης ορίζεται έως και το 2025. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) ξεκίνησε στην Ελλάδα πιλοτικά το 1974 με ανιχνευτικούς ελέγχους για τη νόσο φαινυλκετονουρία (PKU), ενώ συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της γαλακτοζαιμίας (TGAL). Πλέον, σε αυτό προστίθενται 29 νοσογόνες καταστάσεις, καθώς και η κυστική ίνωση. Οι 29 νέες νοσογόνες καταστάσεις συμπεριλαμβάνουν 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.

Οι επιπλέον εξετάσεις αποφασίστηκαν και εγκρίθηκαν από την Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας. Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος, ενώ με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την ινώδη κυστική νόσο θα εντοπίζονται περίπου 20 νεογνά κατ’ έτος.

«Θετικό βήμα»

«Πρόκειται για εξετάσεις που γίνονται στα ιδιωτικά μαιευτήρια και με το κόστος να πληρώνεται από τους γονείς των νεογνών. Αφορούν σε πολύ σπάνια νοσήματα, πλην όμως υπαρκτά, και είναι πολύ θετικό βήμα. Ανεπτυγμένες χώρες, όπως για παράδειγμα οι ΗΠΑ, έχουν πλήρη νεογνικό έλεγχο», σημειώνει στον Ελεύθερο Τύπο της Κυριακής ο παιδίατρος και πρόεδρος της Πανελλήνιας Ενωσης Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων, Κωνσταντίνος Νταλούκας.

Σύμφωνα με τον ίδιο, τα μεταβολικά νοσήματα στα οποία στοχεύει ως επί το πλείστον ο διευρυμένος προληπτικός έλεγχος νεογνών είναι εξαιρετικά σοβαρά και απειλητικά για τη ζωή. «Τα περισσότερα από αυτά είναι πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας, μπορεί να προκαλέσουν ακόμη και νοητική υστέρηση, σοβαρές αναπηρίες και να οδηγήσουν σε θάνατο. Συνήθως τα μεταβολικά νοσήματα είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστούν σε μικρή ηλικία. Επίσης, η κυστική ίνωση δεν είναι και τόσο σπάνια πλέον. Δεν θεραπεύεται, όμως, εάν το ξέρει κανείς νωρίς, παίρνει τα μέτρα του», εξηγεί ο κ. Νταλούκας.