Την ανάγκη ύπαρξης εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων και δημιουργίας ενός οδικού χάρτη που θα περιλαμβάνει κατευθυντήριες οδηγίες, από την πρόληψη και τη διάγνωση, έως την έρευνα και την πρόσβαση στη θεραπεία, ανέδειξε έρευνα της IQVIA και του συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς». Η IQVIA είναι εταιρεία η οποία δραστηριοποιείται στη χρήση δεδομένων, τεχνολογίας, προηγμένων μεθόδων ανάλυσης και εξειδικευμένου ανθρώπινου δυναμικού με σκοπό την βέλτιστη υγειονομική περίθαλψη και την ανθρώπινη υγεία.

Οι σπάνιες παθήσεις (ΣΠ) χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης (5 στα 10.000 άτομα) αλλά υψηλή ετερογένεια. Χαρακτηριστικό είναι ότι παγκοσμίως έχουν καταγραφεί 6.000- 8.000 σπάνια νοσήματα. Υπολογίζεται ότι περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων είναι κληρονομικές και ότι κατά 75% προσβάλλουν παιδιά εκ των οποίων το 30% δεν ζει μέχρι τα 5α γενέθλια.

Οι ΣΠ αποτελούν πρόκληση για οποιοδήποτε σύστημα Υγείας λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων και αδυναμίας εκτίμησης του φορτίου των ασθενών και των οικογενειών τους αλλά και στην αδυναμία ή καθυστέρηση διάγνωσης και θεραπείας. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός εξαιτίας της ύπαρξης των πολλών διαφορετικών τύπων παθήσεων.

Λόγω της δυσκολίας του εγχειρήματος, η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε αντικείμενο της μελέτης και αποφασίσθηκε πιλοτική καταγραφή 4 μόνο σπανίων νοσημάτων: Της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας, της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne, της Νευροινωμάτωσης και της Νόσου Gaucher.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι ασθενείς που πάσχουν από τις παραπάνω τέσσερις ΣΠ κυμαίνονται μεταξύ 3,4-3,8 χιλ. ατόμων και το μέσο συνολικό ετήσιο κόστος ανέρχεται σε 24-91 εκ. Ευρώ (έως 1,5% των συνολικών δαπανών υγείας) με μέσο ετήσιο κόστος ανά ασθενή ίσο με 25.000- 260.000, εκ των οποίων το 81%-90% αφορά στο κόστος των φαρμάκων.

Γίνεται σαφές λοιπόν ότι ο αριθμός των ασθενών που νοσούν από ΣΠ είναι υψηλός, γεγονός το οποίο σχετίζεται με υψηλή επιβάρυνση των ασθενών, των οικογενειών τους και του συστήματος υγείας. Παράλληλα, την τελευταία δεκαετία η καινοτομία στον τομέα των ΣΠ έχει κάνει «άλματα». Πάνω από είκοσι φάρμακα έχουν λάβει έγκριση από τον ΕΜΑ μόνο το 2022 γεγονός το οποίο καθιστά αναγκαία την εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις ΣΠ εργαλείο για ένα βιώσιμο σύστημα υγειονομικής φροντίδας.

Συμπερασματικά, ένας από τους κύριους στόχους της παρούσας έρευνας είναι η ανάδειξη της σημασίας που έχει η δημιουργία ενός εθνικού σχεδίου δράσης για την ολιστική διαχείριση των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις. Απαιτείται η δημιουργία βάσης δεδομένων για τη συλλογή και ανάλυση πραγματικών δεδομένων μέσω της ανάπτυξης ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων ως βασική προτεραιότητα για τη χώρα μας ενώ απώτερος σκοπός θα είναι η δημιουργία ενός οδικού χάρτη που θα περιλαμβάνει κατευθυντήριες οδηγίες από την πρόληψη και τη διάγνωση έως την έρευνα και την πρόσβαση στη θεραπεία.