Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) πριν λίγες ημέρες δημοσίευσε τα ευρήματα της μεγαλύτερες έρευνας που έχει πραγματοποιήσει μέχρι σήμερα το Rare Barometer και η οποία αφορούσε τη «Διαγνωστική Οδύσσεια» που βιώνουν οι άνθρωποι που ζουν με μία Σπάνια Ασθένεια.

Η έρευνα, η οποία πραγματοποιήθηκε από τις 17 Μαρτίου έως τις 15 Ιουνίου 2022, και περιλάμβανε απαντήσεις από περισσότερους από 10.000 ασθενείς από 42 χώρες, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν 1.675 Σπάνιες Ασθένειες, ήταν μία μεικτής μεθόδου μελέτη, συνδυάζοντας δηλαδή ποιοτικές και ποσοτικές μεθόδους, ώστε να διασφαλιστεί πως θα ακουστεί η φωνή των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις.

Να πούμε ότι οι Εκπρόσωποι των ασθενών συμμετείχαν σε κάθε βήμα της ανάπτυξης της έρευνας, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για τις εμπειρίες τους, ενώ τα ευρήματά της αναμένεται να παίξουν σημαντικό ρόλο στον σχεδιασμό συστάσεων πολιτικής, με στόχο τη βελτίωση και τη συντόμευση του ταξιδιού προς τη διάγνωση των Σπάνιων Ασθενών.

Ειδικότερα, οι απαντήσεις που συγκεντρώθηκαν ανέδειξαν τα παρατεταμένα και άνισα ταξίδια που κάνουν τα άτομα που ζουν Σπάνιες Παθήσεις σε όλη την Ευρώπη για να λάβουν τη σωστή διάγνωση, αναλύοντας και εντοπίζοντας την ίδια στιγμή τις επιμέρους προκλήσεις που συναντούν.

Τα βασικά ευρήματα της έρευνας:

1. Ο μέσος ασθενής με Σπάνια Νόσο περιμένει μισή δεκαετία για τη διάγνωση

Η έρευνα δείχνει ότι ο μέσος χρόνος από την πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων έως την επιβεβαιωμένη διάγνωση είναι 4,7 χρόνια (πάνω από τέσσερα χρόνια και οκτώ μήνες).

Επιπλέον, το 25% των ερωτηθέντων ανέφεραν ότι είχαν οκτώ ή περισσότερα ιατρικά ραντεβού με έναν Επαγγελματία Υγείας μέχρι να λάβουν επιβεβαίωση της διάγνωσής τους.

Αυτό το παρατεταμένο διαγνωστικό ταξίδι όχι μόνο καθυστερεί τις απαραίτητες θεραπείες, αλλά και παρατείνει την ταλαιπωρία και την αβεβαιότητα των ασθενών, επιδεινώνοντας τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν όσοι ζουν με Σπάνιες Ασθένειες.

2. Η πλειονότητα των ασθενών με Σπάνιο Νόσημα λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις

Η έρευνα δείχνει ότι το 60% των ερωτηθέντων αρχικά είχαν λάβει λανθασμένη διάγνωση, θεωρώντας πως έχουν μία άλλη ασθένεια, ενώ το 60% διαγνώστηκε με κάποια ψυχική ασθένεια ή τα συμπτώματά τους δεν λήφθηκαν σοβαρά υπόψη.

Αυτές οι λανθασμένες διαγνώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ακατάλληλες θεραπείες που ενδέχεται να επιδεινώσουν την κατάσταση του ασθενούς, ή να αφήσουν την πραγματική ασθένεια ανεξέλεγκτη, κάτι που δείχνει πόσο απαραίτητη είναι η βελτίωση της ιατρικής  εκπαίδευσης και ευαισθητοποίησης γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις.

3. Το φύλο και η ηλικία είναι καθοριστικοί παράγοντες της διάρκειας του διαγνωστικού ταξιδιού

Η έρευνα αποκαλύπτει ότι υπάρχουν σημαντικές διαφορές στη διάρκεια των διαγνωστικών ταξιδιών ανάλογα το φύλο και την ηλικία, με τις γυναίκες και τα παιδιά να αντιμετωπίζουν μεγαλύτερες καθυστερήσεις μέχρι να λάβουν ακριβή διάγνωση σε σύγκριση με τους άνδρες και τους ενήλικες.

Οι γυναίκες που ζουν με μία Σπάνια Ασθένεια περιμένουν κατά μέσο όρο 5,4 χρόνια για να λάβουν τη διάγνωση, σε σύγκριση με τους άνδρες που περιμένουν 3,7 χρόνια.

Οι έφηβοι (10-20 ετών) βιώνουν τις μεγαλύτερες καθυστερήσεις, περιμένοντας 10,4 χρόνια, ενώ οι ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας (άνω των 50 ετών) περιμένουν το λιγότερο, και συγκεκριμένα 0,6 χρόνια.

Κατά μέσο όρο, τα βρέφη (0-2 ετών) περνούν 4,9 χρόνια περιμένοντας μια διάγνωση, τα παιδιά (2-10 ετών) 8,8 χρόνια, οι νέοι ενήλικες (20-30 ετών) 5,5 χρόνια, και οι ενήλικες (30-50 ετών) 2,7 χρόνια.

Αυτά τα ευρήματα υπογραμμίζουν την ανάγκη για στοχευμένα εκπαιδευτικά προγράμματα και διαγνωστικά πρωτόκολλα που θα αντιμετωπίσουν και μετριάσουν αυτές τις ανισότητες.

4. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης επιταχύνουν το διαγνωστικό ταξίδι

Το 40% των ασθενών που συμμετείχαν στην έρευνα ανέφεραν ότι δεν παραπέμφθηκαν σε Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης, ωστόσο όσοι παραπέμφθηκαν σε τέτοια κέντρα βίωσαν πολύ πιο σύντομα διαγνωστικά ταξίδια. Ειδικότερα, όσοι παραπέμπονται σε ένα Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης περιμένουν κατά μέσο όρο 4,3 χρόνια για τη διάγνωση, σε σύγκριση με 5,4 χρόνια για όσους δεν απευθύνονται σε αυτά.

Αυτή η διαφορά υπογραμμίζει την ανάγκη για περισσότερα τέτοια Κέντρα και μεγαλύτερες παραπομπές των ασθενών σε αυτά, ώστε να βελτιωθούν σημαντικά οι διαγνωστικές διαδικασίες για ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα σε όλη την Ευρώπη.

Μιλώντας για τη μελέτη, η Jessie Dubief, Διευθύντρια Κοινωνικών Ερευνών στον EURORDIS και η αντίστοιχη συγγραφέας της μελέτης του Rare Barometer, είπε: «Τα ευρήματα της έρευνας αποκαλύπτουν πως το διαγνωστικό ταξίδι, κατά μέσο όρο,  διαρκεί σχεδόν πέντε έτη, με σημαντικές  διακυμάνσεις ανάλογα δημογραφικών και γεωγραφικών παραγόντων. Ιδίως, οι γυναίκες και οι νέοι ασθενείς αντιμετωπίζουν μεγαλύτερες καθυστερήσεις, υπογραμμίζοντας την επιτακτική ανάγκη για προσαρμοσμένες προσεγγίσεις για τη βελτίωση των ποσοστών διάγνωσης, τη μείωση του χρόνου αναμονής και την αντιμετώπιση των συστημικών ανισοτήτων.»

Αλλά και η Virginie Bros-Facer, Διευθύνουσα Σύμβουλος του EURORDIS, σχολιάζοντας την έρευνα, είπε: «Προτρέπουμε τους φορείς χάραξης πολιτικής της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.) και των κρατών μελών να δώσουν προτεραιότητα στη βελτίωση των διαγνωστικών υπηρεσιών, καθώς τα ευρήματά μας δείχνουν απαράδεκτες καθυστερήσεις, που θέτουν σε κίνδυνο τη φροντίδα και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Κάθε μέρα χωρίς διάγνωση είναι μια χαμένη μέρα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

»Πρέπει να κλείσουμε το χάσμα στις διαγνωστικές υπηρεσίες, ώστε να διασφαλίσουμε πως όλοι οι ασθενείς, ανεξάρτητα από την τοποθεσία, την κατάσταση, το φύλο ή την ηλικία τους, έχουν έγκαιρη πρόσβαση σε ακριβείς διαγνώσεις, οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να ανοίξουν την πόρτα σε επόμενες οδούς φροντίδας.

»Επιπλέον, ζητάμε καλύτερη υποστήριξη για μη διαγνωσμένες ασθένειες και ισότιμη πρόσβαση σε διαγνωστικές τεχνολογίες σε όλη την Ευρώπη. Οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής της επόμενης πενταετούς νομοθετικής περιόδου της Ε.Ε. βρίσκονται στην κατάλληλη θέση για να οδηγήσουν σε ουσιαστικές βελτιώσεις γύρω από αυτούς τους τομείς, με τις εκτεταμένες ρυθμιστικές τους δυνατότητες και πόρους, αλλά και με τη δέσμευση που θα έχουν αναλάβει για την οικοδόμηση μιας Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας. Πρέπει να υποστηρίξουν τις εθνικές προσπάθειες για τον εξορθολογισμό και την ενίσχυση των διαγνωστικών πρωτοκόλλων, και την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών της αδιάγνωστης κοινότητας.»