Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα «Κρίκος Ζωής»

about
img

Στοιχεία Επικοινωνίας

+30 2310 672 450

+30 6948 089 974

giannisanag@gmail.com

www.krikoszois.gr

Ο Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα «Κρίκος Ζωής» είναι, σύμφωνα με το καταστατικό του, ένα Σωματείο με κοινωφελή και φιλανθρωπικό χαρακτήρα, με έδρα τη Θεσσαλονίκη, με βασικό σκοπό του την παροχή κάθε δυνατής επιστημονικής, κοινωνικής, οικονομικής και ηθικής συμπαράστασης προς τα παιδιά που πάσχουν από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και τις οικογένειές τους.

Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα μπορεί να είναι σπάνια, ωστόσο, στο σύνολό τους, είναι πολλά, έτσι ώστε να αποτελούν το 20% των σπανίων παθήσεων. Ειδικότερα, πρόκειται για χρόνιες νόσους, με πολύ δύσκολη πρόγνωση, και δυστυχώς τραγικές επιπτώσεις σε αδιάγνωστους ή μη σωστά παρακολουθούμενους ασθενείς.

Το βασικό πρόβλημα, ακόμα και σήμερα, είναι πως παραμένουν σχετικά άγνωστα τόσο στους επίσημους φορείς υγείας, όσο και στο ευρύ κοινό, κάτι που έχει πολλαπλές συνέπειες και  επιπτώσεις και σε ό,τι αφορά στην ποιότητα της παρεχόμενης περίθαλψης, αλλά και στη διάγνωση, αφού ενδέχεται να υπάρχουν ασθενείς που αγνοούν ότι νοσούν από μία τέτοια ασθένεια.

 

Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

 

Τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα δεν είναι μολυσματικές ασθένειες, αλλά κληρονομικές, δηλαδή τα κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά τους. Ως γνωστό, στο DNA περικλείεται ο κώδικας όλων των χαρακτηριστικών μας. Το ελάχιστο ποσό του DNA που ευθύνεται για τη δημιουργία ουσίας με συγκεκριμένη λειτουργία, όπως είναι το ένζυμο, λέγεται στην επιστημονική γλώσσα γονίδιο. Πολύ απλά, το γονίδιο είναι ο σπόρος για να φτιαχτεί το ειδικό ένζυμο. Σε γενικές γραμμές, όλοι μας έχουμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονιό. Αν κάποιος έχει ένα παθολογικό γονίδιο συνήθως δεν έχει πρόβλημα, γιατί η λειτουργία του εξισορροπείται από το φυσιολογικό αντίγραφο. Σ’ αυτήν την περίπτωση το άτομο είναι φορέας. Όλοι μας είμαστε φορείς για κάποια παθολογικά γονίδια, απλά δεν το γνωρίζουμε. Αν όμως κληρονομήσει κάποιος και τα δύο παθολογικά γονίδια για συγκεκριμένο νόσημα, ένα από κάθε γονιό, τότε θα εκδηλωθεί η νόσος. Η πιθανότητα να συμβεί αυτό είναι 25% για κάθε εγκυμοσύνη. Δυστυχώς οι πιθανότητες παραμένουν ίδιες κάθε φορά που θα μείνει έγκυος η γυναίκα, άσχετα από το συνολικό αριθμό των κυήσεων. 

Τα περισσότερα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο κληρονομικότητας της Μεσογειακής αναιμίας, που είναι ίσως το συχνότερο κληρονομικό νόσημα που συναντάται στην Ελλάδα. Σε πολύ λίγα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα χρειάζεται ένα μόνο παθολογικό γονίδιο για να εκδηλωθεί η νόσος. Σ’ αυτήν την περίπτωση η μητέρα είναι φορέας και συνήθως δεν πάσχει, ενώ τα αγόρια αν το κληρονομήσουν (πιθανότητα 50% για κάθε εγκυμοσύνη) θα εκδηλώσουν τη νόσο. Το 50% των κοριτσιών θα είναι φορείς και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να πάσχουν και εκείνα. Μπορεί επίσης, σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετάλλαξη να μην έχει κληρονομηθεί από τους γονείς αλλά να έχει εμφανιστεί για πρώτη φορά στον συγκεκριμένο ασθενή.