Το Σύνδρομο Phelan – McDermid (ή αλλιώς Σύνδρομο 22q13) είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση, η οποία οφείλεται σε διαγραφή ή κάποια άλλη διαφορετική δομική αλλαγή στην καταληκτική άκρη του χρωμοσώματος 22 στην περιοχή 22q13 ή σε μετάλλαξη στο γονίδιο SHANK3 του χρωμοσώματος 22.

Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1998 από τις Δρ Phelan και McDermid από τις οποίες πήρε και το όνομά του. Αυτήν τη στιγμή υπάρχουν καταγεγραμμένα περίπου 3.000 περιστατικά ανά τον κόσμο, ενώ θεωρείται ένα σύνδρομο αρκετά υποδιαγνωσμένο.

Ειδικότερα, το εν λόγω σύνδρομο  μπορεί να προκαλέσει μια πληθώρα αναπτυξιακών διαταραχών και προβλημάτων υγείας. Καθώς τα παιδιά με Phelan – McDermid μεγαλώνουν, αναπτύσσουν διαφορετικά συμπτώματα, και στην συντριπτική τους πλειοψηφία τα άτομα με Phelan – McDermid δεν είναι σε θέση να γίνουν ανεξάρτητα λειτουργικά άτομα.

Συγκεκριμένα:

• Τα άτομα εμφανίζουν από μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση.
• Περίπου το 75% των ατόμων ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού.
• Παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς και προσαρμογής.
• Συχνά αναφέρονται προβλήματα ύπνου και σίτισης, καθώς και εκπαίδευσης τουαλέτας.
• Η πλειοψηφία των ατόμων με σύνδρομο Phelan – McDermid  δεν αναπτύσσει ομιλία. Ωστόσο, λίγα από αυτά αναπτύσσουν λειτουργικό λόγο, ενώ παρατηρούνται και μεγάλες διαφοροποιήσεις στις δυνατότητες επικοινωνίας τους  με μη λεκτικό τρόπο.
• Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Phelan – McDermid παρουσιάζουν υποτονία.
• H πλειοψηφία παρουσιάζει δυσπραξία, δυσκολίες στην αδρή και λεπτή κινητικότητα, καθώς και στον οπτικοκινητικό συντονισμό.
• Σε μεγάλο ποσοστό παρουσιάζουν κάποια μορφή επιληψίαςσε κάποιο σημείο της ζωής τους.
• Άλλα προβλήματα υγείας μπορεί να είναι  επιπλοκές στην υγεία τους, όπως δυσκολίες πέψης, δυσκοιλιότητα, δυσλειτουργίες στον ανοσοποιητικό τους σύστημα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκολίες στην ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος.
• Βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι επίσης οι επαναλαμβανόμενες παλινδρομήσεις και ψυχιατρικά επεισόδια.
• Συχνά παρατηρείτε λεμφοίδημα κάτω ή άνω άκρων.

Παρά τα παραπάνω αναπτυξιακά και ιατρικά προβλήματα, τα παιδιά με Σύνδρομο Phelan – McDermid τείνουν να μπορούν εύκολα να διασκεδάσουν και να είναι χαρούμενα.