Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το Μέλλον»


Στοιχεία Επικοινωνίας
Μακρυνίτσας 16
115 22 Αμπελόκηποι
+30 210 64 20 821
Η Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το Μέλλον» είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός, πιστοποιημένος από το Εθνικό Μητρώο Φορέων Ιδιωτικού Τομέα μη Κερδοσκοπικού χαρακτήρα (ΜΚΟ), ο οποίος ιδρύθηκε το 2005, με τους παρακάτω στόχους:
- την κοινωνική και οικονομική υποστήριξη των γονέων και των παιδιών που πάσχουν από συγγενείς ανωμαλίες με ή χωρίς ψυχοκινητική καθυστέρηση,
- τη σωστή ενημέρωση των οικογενειών με βάση τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα,
- τη διοργάνωση σεμιναρίων, συνεδρίων, διαλέξεων με τη συμμετοχή Ελλήνων και ξένων επιστημόνων, για την επιστημονική ενημέρωση τόσο των μελών όσο και της κοινής γνώμης.
Ο Σύλλογος περιλαμβάνει τις ακόλουθες κατηγορίες ατόμων:
Άτομα που παρουσιάζουν κάποιο σπάνιο γενετικό σύνδρομο όπως:
Αngelman
Beckwith – Wiedemann
Di George – Υπερωιο-καρδιο-προσωπικό
Εύθραστο -x
Kabuki
Lowe
Noonan
Niemann-Pick τύπου C (NP-C)
Pierre-Robin
Prader-Willi
Rett
Smith-Lemli-Oplitz
Sotos
Williams κ.λπ.
Άτομα με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία όπως:
Down
Turner
Klinefelter
Σύνδρομο κλάμματος γαλής
Απώτερος στόχος είναι η δημιουργία ενός Πρότυπου Κέντρου το οποίο θα έρθει να καλύψει το κενό που αφήνει σε αυτό το σημείο η Πολιτεία, με σκοπό να συνδράμει τα άτομα με γενετικά προβλήματα και τις οικογένειές τους και να αποτελέσει κόμβο για την κοινωνική και επαγγελματική ενσωμάτωσή τους.
Γενετικά Προβλήματα
Απαραίτητη προϋπόθεση για την κατανόηση ενός συνδρόμου είναι η γνώση βασικών πληροφοριών που αφορούν στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.
Κάθε κύτταρο του ανθρώπου σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα κατανεμημένα σε ζεύγη.
- Στα 44 (22 ζεύγη) δίνουν ένα αριθμό ανάλογα με το μέγεθος τους και όλα μαζί τα ονομάζουν αυτοσωμικά χρωμοσώματα.
- Τα 2 υπόλοιπα ονομάζονται φυλετικά και είναι το Χ και το Y. Κάθε γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα, από τα οποία το ένα κληρονομείται από το πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Κάθε άντρας έχει ένα Χ χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τη μητέρα, και ένα Υ χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τον πατέρα
Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια τα οποία δίνουν τις πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών πληροφορίες σε μορφή ενός γενετικού κώδικα που αποτελείται από τέσσερα γράμματα: A, T, G και C. Τις πρωτεΐνες αυτές τις χρειάζεται το ανθρώπινο σώμα για την ομαλή λειτουργία του.
Αν ένα από τα γονίδια υποστεί κάποια αλλαγή σε σχέση με το φυσιολογικό (μετάλλαξη), τότε μπορεί να προκληθεί μια γενετική ανωμαλία. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει γονίδια τα οποία δίνουν ίδιες πληροφορίες. Παρόλα αυτά υπάρχει ένας φυσιολογικός μηχανισμός που ονομάζεται γενετική αποτύπωση.
Σύμφωνα με αυτόν το μηχανισμό, κάποια γονίδια και περιοχές χρωμοσωμάτων έχουν διαφορετική λειτουργία ανάλογα με το αν βρίσκονται στο πατρικό ή το μητρικό χρωμόσωμα.