Η Οικογενής Υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια.

Ειδικότερα, το κύριο χαρακτηριστικό κλινικό σημείο της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι η εμφάνιση ξανθωμάτων, τα οποία αξιολογούνται ανεξάρτητα από το αν αφορούν στον ίδιο τον ασθενή ή σε πάσχοντες συγγενείς του και θέτουν με μεγαλύτερη βεβαιότητα τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.

Τα ξανθώματα αποτελούνται από ινώδη συνδετικό ιστό και κύτταρα με άφθονα σταγονίδια λίπους στο κυτταρόπλασμά τους. Τα ξανθώματα εμφανίζονται συχνότερα στους τένοντες, ενώ στα παιδιά εκδηλώνονται συχνότερα ως οζώδη ξανθώματα. Ωστόσο, τα ξανθώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος και να εισχωρήσουν σε οποιονδήποτε ιστό (π.χ. ενδοκρανιακά, οστικά).

Τα τενόντια ξανθώματα εντοπίζονται μεταξύ των ινών των τενόντων και κινούνται μαζί με τους τένοντες. Σχηματίζονται στους αχίλλειους τένοντες, στην κνήμη, στην περιοχή της πρόσφυσης του επιγονάτιου τένοντα και τους εκτατικούς μυς των δακτύλων των χεριών και, σπανιότερα, στους εκτατικούς τένοντες του μεγάλου δακτύλου και του τρικεφάλου και τους τένοντες της ραχιαίας επιφάνειας της παλάμης.

Τα οζώδη δερματικά ξανθώματα εμφανίζονται στους αγκώνες, στα γόνατα, στους γλουτούς και αφορούν συνήθως στα παιδιά. Μπορεί να εμφανιστούν ως μεμονωμένο ξάνθωμα ή ως πολλαπλά ξανθώματα. Επίσης το μέγεθός τους ποικίλλει από μεγέθους φακής μέχρι λεμονιού/πορτοκαλιού.

Τα ξανθελάσματα εμφανίζονται στο δέρμα των βλεφάρων και θέτους τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μόνο στο 40% των περιπτώσεων.

Η εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων ως επακόλουθο της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας αποτελεί τη σοβαρότερη επιπλοκή. Παρόλο που οι κλινικές εκδηλώσεις τη αθηρωμάτωσης στην παιδική ηλικία των υγιών παιδιών είναι σχεδόν ανύπαρκτες, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αποτελεί αιτιολογικό μηχανισμό προαγωγής της αθηρογένεσης.