Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF»
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Νευροινωμάτωση «Ζωή με NF», ο πρώτος σύλλογος για τη Νευροϊνωμάτωση στην Ελλάδα, ιδρύθηκε το 2013 έπειτα από πρωτοβουλία ασθενών και φροντιστών.
Έχει ως στόχο τη στήριξη και ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους, τη διεκδίκηση της ισότιμης πρόσβασής τους στη ζωή, τη δημιουργία κλινικών για την πάθηση, τη δημιουργία θεσμικού πλαισίου για την αναβάθμιση της ποιότητας της ζωής των ασθενών και την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας αναφορικά με τη νόσο.
Επίσης, σκοπός του είναι η ενημέρωση των αρμόδιων κρατικών υπηρεσιών και ιδιωτικών φορέων σχετικά με τα αιτήματα του Συλλόγου, η επίλυση των προβλημάτων των ασθενών και η διαφώτιση του ευρύτερου κοινωνικού συνόλου σε ό,τι αφορά τη διάγνωση, την έγκυρη πρόληψη, τη σωστή καθοδήγηση για την αντιμετώπιση των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες, καθώς και η καταπολέμηση του κοινωνικού αποκλεισμού των ατόμων με τη νόσο αυτήν.
Νευροϊνωμάτωση
Η Νευροϊνωμάτωση είναι γενετικά νευροδερματικό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο από τον πάσχοντα γονέα. Υπάρχουν 3 διαφορετικοί τύποι, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τα κλινικά χαρακτηριστικά και τη γενετική αιτία. Ο μοριακός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν. Μόλις εντοπιστεί η μετάλλαξη σε κάποιον πάσχοντα, καθίσταται εφικτή η προγεννητική διάγνωση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.