Ο Οργανισμός Φαρμάκων και Τροφίμων των ΗΠΑ (FDA) χορήγησε την ονομασία ορφανό φάρμακο στο ερευνητικό σκεύασμα DTx-1252 της DTx Pharma που προορίζεται για τη θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth τύπου 1A (CMT1A).

Το DTx-1252 είναι ένα συζευγμένο με ρίζα λιπαρού οξέος ολιγονουκλεοτίδια (FALCON) μικρό παρεμβαλλόμενο RNA (siRNA) που καταστέλλει το γονίδιο PMP22 στα κύτταρα Schwann.

Προκαλεί επαναμυελίνωση των αξόνων σε φυσιολογικά επίπεδα, αυξάνει τον συντονισμό των μυών, την ευκινησία, τη μάζα, το κράτημα και τη δύναμη και βελτιώνει τις ηλεκτροφυσιολογικές μετρήσεις.

Το CMT1A είναι μια προοδευτική νευρομυϊκή αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που οδηγεί σε δια βίου απώλεια της μυϊκής λειτουργίας, καθώς και σε αναπηρία. Επηρεάζει σημαντικά τη ζωή των ασθενών, προκαλώντας απώλεια κινητικότητας, προοδευτική μυϊκή απώλεια και νευροπαθητικό πόνο.

Υπολογίζεται ότι 150.000 ασθενείς στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ ζουν με CMT1A.